Здоровье

Синдром Эдвардса — что это такое? Причины, симптомы, лечение синдрома Эдвардса и влияние на ребенка

Синдром Эдвардса - что это такое? Причины, симптомы, лечение синдрома Эдвардса и последствия для ребенка 0 Синдром Эдвардса — редкое генетическое заболевание, которое очень часто приводит к самопроизвольному выкидышу в начале беременности. Если ребенок рождается, он борется со многими заболеваниями, поскольку болезнь вызывает множество отклонений в развитии. Каковы причины и симптомы синдрома Эдвардса? Каково его лечение? Синдром Эдвардса наследственный?

Оглавление

  1. Синдром Эдвардса — что это за болезнь?
  2. Как выглядит ребенок с синдромом Эдвардса?
  3. Синдром Эдвардса: факторы риска
  4. Синдром Эдвардса: причины
  5. Синдром Эдвардса: диагностика. Пренатальные симптомы

Синдром Эдвардса — что это за болезнь?

Синдром Эдвардсаэто генетическое заболевание, при котором в ДНК появляется дополнительная третья хромосома 18 — так называемая Трисомия по 18-й парной хромосоме . Этот дефект вызывает нарушения в строении многих органов ребенка и сопутствующие им дисфункции.

Синдром Эдвардса, который встречается один раз на 5000 (по другим данным, один раз на 3500) рождений, особенно возникает у девочек — в четыре раза чаще, чем у мальчиков.

Это генетическое заболевание почти на 95 процентов. приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре беременности. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса живут максимум два месяца при рождении, но от 5 до 10 процентов живут более года. Это зависит от степени тяжести и количества дефектов, вызванных заболеванием.

Симптомы беременности на ранних сроках

Мы развиваем наш сайт, показывая рекламу.

Блокируя рекламу, вы не позволяете нам создавать ценный контент.

Отключите AdBlock и обновите страницу.

Как выглядит ребенок с синдромом Эдвардса?

Ребенок с синдромом Эдвардса намного меньше нормального новорожденного.

Характерная черта ребенка с синдромом Эдвардса — широко расставленные глаза (гипертелоризм), часто с опущенным верхним веком. Также у ребенка есть:

  • сжатые кулаки, часто пальцы внахлест
  • необразованные пальцы рук и ногти,
  • и деформированные стопы.

В черепе находится киста сосудистого сплетения, т.е. резервуар с жидкостью.

Дополнительно у ребенка с синдромом Эдвардса:

  • нарушаются функции многих систем, например дыхательная и кровеносная система,
  • частыми являются пороки сердца, пупочная грыжа и паховая грыжа, а у мальчиков — недостаточность яичек.

Ребенок с синдромом Эдвардса, как правило, не может есть самостоятельно, поэтому его необходимо кормить через зонд или через гастростому (свищ, идущий прямо в желудок).

Дети, даже если они проживут более года, не могут самостоятельно ходить, а их когнитивные и коммуникативные способности очень ограничены. Состояние ребенка все время тяжелое и требует постоянной медицинской помощи, даже если есть возможность забрать ребенка домой.

Синдром Эдвардса — фото

Синдром Эдвардса - что это такое? Причины, симптомы, лечение и последствия для вашего ребенка 1

Автор: Shutterstock
Читайте также:   Гормональная контрацепция и дефицит витаминов и минералов

Синдром Эдвардса — руки

Для синдрома Эдвардса характерна сжатая рука с перекрытием пальцев:

Синдром Эдвардса - что это такое? Причины, симптомы, лечение и влияние на ребенка синдрома Эдвардса 2

Автор: Shutterstock

Синдром Эдвардса: факторы риска

Факторы риска развития синдрома Эдвардса включают:

  • пожилой возраст матери (старше 35 лет)
  • наличие сбалансированной хромосомной транслокации у родителей — тогда риск составляет около 10 процентов
  • Синдром Эдвардса в семье

Чем выше риск развития синдрома Эдвардса, тем более тщательный медицинский контроль следует проводить во время беременности. Стоит поискать специалиста, который известен своей внимательностью и внимательностью.

Если в семье будущей матери или отца родился ребенок с синдромом Эдвардса, перед беременностью стоит сделать генетический тест на носителя транслокации хромосомы 18. Его должно направить к гинекологу под присмотром женщины. .

Синдром Эдвардса: причины

Синдром Эдвардса вызван хромосомной аберрацией , то есть изменением количества хромосом. В этом случае генетическая аномалия заключается в появлении в ДНК дополнительной, третьей хромосомы 18.

Наиболее частые причины трисомии 18 хромосомы — нарушения процесса гаметогенеза. Во время формирования репродуктивных клеток хромосомы неправильно разделяются на обе гаметы. Собственно, у каждого из них должна быть одна хромосома из данной пары.

При синдроме Эдвардса одна из гамет имеет дополнительный материал в виде второй хромосомы 18-й пары. Следовательно, после оплодотворения можно получить клетку, имеющую 3 хромосомы 18-й пары.

Синдром Эдвардса: диагностика. Пренатальные симптомы

В пренатальном периоде подозревают синдром Эдвардса:

  • низкий вес плода,
  • аномальное развитие костей — шеи и шеи, а также носовой щиколотки и груди,
  • дефекты центральной нервной системы.

Эти факторы можно заметить и оценить при трехмерном ультразвуковом исследовании. При их появлении врач может назначить будущей матери биохимические анализы. В образце крови измеряется уровень ХГЧ — хорионического гонадотропина человека, гормона беременности. Значительно ниже нормы может указывать на синдром Эдвардса. Также проверяется уровень концентрации PAPP-A ( протеин А плазмы, связанный с беременностью). В этом случае более низкий уровень также может указывать на болезнь.

Однако биохимические исследования не дают однозначного ответа. Цитогенетический анализ является авторитетным. Для этого вам необходимо выполнить один из инвазивных пренатальных тестов:

  • амниоцентез — забор околоплодных вод,
  • или отбор проб ворсинок хориона для получения клеток плода.

Знание о болезни вашего ребенка еще до его рождения позволяет хорошо подготовиться к родам, в т.ч. выберите место, где ребенку сразу же будет оказана комплексная помощь, либо решите прервать беременность.

Рекомендуемая статья:

Синдром Дауна — причины, течение, диагностика

Добавить комментарий